2024年2月29日，在全球瞩目的第17个国际罕见病日之时，上海申江医学科技发展基金会罕见病专项基金（下称“专项基金”）在上海枫林国际中心正式成立。专项基金的宗旨是：促进罕见病研究、提升罕见病医疗水平、加强人才培养和学术交流，帮助罕见病患者走出困境。专项基金的业务范围是：资助罕见病领域的科学研究项目，推动创新技术和药物的研发；支持医疗机构购置先进的罕见病医疗设备，提升医疗服务水平；支持学术会议、讲座、学术交流等活动，促进学术合作与知识传播；资助罕见病健康宣传活动，提高公众对罕见病疾病的认知；支持罕见病患者长期关怀体系的建立与发展。
在对申请专项基金的项目进行遴选时，专项基金将委托“科学顾问委员会”对候选项目的专业性进行评估，从而确保项目开展的科学性和有效性。科学顾问委员会成员包括：
1. 从事伦理相关工作的委员；
2. 从事监管相关工作的委员；
3. 从事一线医疗相关工作的委员；
4. 从事相关学术研究的委员；
5. 该类疾病患者代表委员。
针对单个项目，将从相关的委员储备库中临时组建抽取各类委员1人组建顾问委员会，以匿名的方式对项目做出评估。下面，我们将为大家带来首批科学顾问委员会成员的介绍，以及首批申请使用专项基金的申请方信息公示。
一、伦理委员 黄国英 主任医师
1．简介
复旦大学附属儿科医院心血管中心学科带头人，上海市出生缺陷防治重点实验室主任、上海罕见病防治基金会理事长，复旦大学上海医学院儿科学系主任，国家儿童区域医疗中心-复旦儿科厦门医院院长，国家儿科专业医疗质量控制中心主任，国家新生儿先心病筛查项目管理办公室主任，中国医师协会常务理事/儿科医师分会会长，中华医学会理事/罕见病分会副主任委员/儿科学分会副主任委员、心血管学组组长。
曾任：复旦大学附属儿科医院院长、上海医学会儿科学分会主任委员、上海市医学会罕见病分会主任委员、上海市医师协会儿科医师分会会长。
国家重点研发计划项目首席（2016-2021；2022-2025）、省部级课题30余项，Pediatric Medicine主编，中华儿科杂志副总编，Science Bulletin/CMJ/WJP编委，香港大学客座教授（Professorship)、国际学术讲座>60次、国内学术讲座>600次，专著教材31部、论文500多篇（Lancet, Ann Intern Med，Circulation 等），上海市科技进步一等奖等奖项11项、授权专利23项、培养研究生60余名，谈家桢生命科学临床医学奖、宋庆龄儿科医学奖、上海市市长质量奖。
研究方向：先天性心脏病和川崎病的病因学和早期干预策略，医院管理。
2．寄语
让我们一起来关注支持罕见病防治事业！愿罕见病病友和家庭生活越来越好！
二、伦理委员 杨梦婕 主任
1．简介
复旦大学药理学硕士，曾赴美国西部伦理委员会进修，目前担任复旦大学附属中山医院医学伦理委员会，委员秘书，办公室主任。
上海市医学研究伦理专科分会第四届委员会青年委员，上海市药理学会药物临床试验专业委员会委员，中华医学人文培训工程专家委员会委员。主持局级课题1项，院级课题1项，参与科技部重大专项2项，参与局级课题4项。第一/通讯作者发表论文10余篇，参与编写专著1篇，共识2篇。
2．寄语
期待成为伦理委员会倾听罕见病群体心声的渠道，始终关注着罕见病群体的权益与福祉。用理解与尊重的态度，共同推动社会对罕见病的认知与理解，从伦理的视角，共同促进高质量的罕见病领域的研究开展，希望研究成果早日惠及患者群体。
三、伦理委员 游庆华 主任医师
1．简介
主任医师，历任和现任上海市医师协会病理分会委员，上海市医学会病理分会委员，上海市高端科学仪器创新中心专家组成员，上海市卫生信息工程技术专家委员会委员，上海市生物医药协会罕见病专家咨询委员会副主任委员，复旦大学临床病理诊断中心高级专家，浦东新区医学会病理专业委员会主任委员，复旦大学附属浦东医院病理科主任。
具有丰富的临床病理诊断经验和较高的病理科学科管理水平，主要研究方向是甲状腺、乳腺、前列腺、肺肿瘤及罕见病的临床病理和基础研究。
目前主要从事病理和泛病理及临床病理一体化研究和产业转化工作，具有较丰富的医疗产业化工作经历，尤其在病理人工智能或医疗智能化方面具有较深厚的实践经验。
2．寄语
请永远不要放弃希望，只要坚持就能让有限的生命获得无限的快乐和愉悦！
四、监管委员 戴珒 副教授
1．简介
上海科技大学生命科学与技术学院副教授，质量中国项目执行主任。于清华大学经济管理学院获得经济学学士、管理学硕士和博士学位。
目前研究兴趣在于领导力、生物医药行业的质量管理与监管科学、创新转化与人才政策。为张江集团的科投公司担任投资决策专家咨询委员会成员。
她同时也担任上海科技大学“质量中国”项目执行主任，致力于培养理工科背景人才的质量诚信意识和质量管理工具运用，并支持为创新科技应用于人类健康的科学监管提供新工具、新标准、新方法。与罗伟合著有《精益医疗：如何改善患者服务、提升医疗质量和医院运营效率》， 21年7月出版至今已用于超过3000人的医护人员培训。
近年也为科技企业初创团队、药监系统、中科院院所、科技投资公司等培训中高层干部及业务骨干的领导力、团队、沟通，并参与国家、地区和药监的政策课题研究。
2．寄语
请相信科技创新是有质量有温度的。我们都是创新中的一环，一起为人类健康、幸福生活努力。
五、医生委员 蔡晓唐 主任医师
1．简介
华西第二医院主任医师，儿科学博士，硕士生导师，现任中华医学会儿科分会康复医学组委员，中国罕见病联盟Duchenne/Becker型肌营养不良学组副主任委员，中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童发育障碍与干预学组委员，中国妇幼保健协会精准医学专业委员会委员，四川省医学会罕见病专业学组委员，四川省内分泌及遗传代谢学组委员，四川省康复医学会儿科分会罕见病专业委员会委员，四川省卫计委学科带头人后备人选，四川省0-3岁婴幼儿托育标准化建设与培训指导中心专家，四川省儿童工作资源中心专家。2012-2013年于美国辛辛那提儿童医学中心研修儿童遗传性神经肌肉疾病。
专注于儿童遗传性神经肌肉病队列研究十余年，长期规律随访病人超千例，建立多学科联合会诊平台和队列数据库，开展大量与疾病病理机制和治疗的相关研究，作为课题负责人主持中华医学会心血管病分会、四川省卫健委、四川省科技厅项目5项，参加DMD治疗相关的全球GCP临床研究2项，参研国家自然科学基金面上项目4项，以第一作者和通讯作者发表国内外论文30余篇。
2．寄语
即使身体残缺，也希望孩子们拥有坚强的心和精彩的人生。
希望一直在，与爱同前行。
六、医生委员 肖园 主任医师
1．简介
上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科副主任，主任医师，儿科学博士，硕士研究生导师。中华医学会儿科学分会内分泌及遗传代谢学组青年委员、中国医师协会青春医学专业委员会青年学组副组长、中华医学会消化病分会儿科协作组副组长、中国妇幼保健协会小儿消化微创学组常务委员、上海医学会儿科分会消化学组委员，《中华儿科杂志》、《中国当代儿科杂志》通讯编委。
肖主任擅长儿童胃肠疾病和内分泌疾病的诊治，对儿童炎症性肠病、胰腺炎、儿童生长发育及青春期相关内分泌疾病的诊治拥有丰富经验，尤其擅长特殊类型IBD的诊断和优化治疗、内镜下食管静脉曲张、血管畸形和血管瘤硬化剂注射栓塞治疗，并对此类疾病与遗传基因的关系进行了相关基础和临床的研究工作。
2．寄语
尊敬的罕见病患者及其家庭，您们的坚韧与勇气令人敬佩。请相信，每一位患者都是独一无二的，您的生命同样宝贵且有意义。作为儿科医生，我将竭尽所能，为您提供专业的医疗支持和人文关怀，让我们携手并肩，共同面对挑战，迎接希望的光芒。
七、医生委员 张淑 副主任医师
1．简介
解放军总医院神经内科副主任医师，神经病学博士，博士后。中国研究型医院学会神经科学专业委员会委员；中国研究型医院学会头面痛与感觉障碍委员会委员。
长期从事杜氏肌营养不良等神经肌肉病的临床与基础研究。
2．寄语
怀揣初心，追逐梦想，行必将至，我们永远和您在一起！
八、学术委员 丁明瑞 博士
1．简介
2019年博士毕业于中国科学技术大学生命科学学院，教育部重点实验室细胞生物学专业。2019-2020年在微尺度物质科学国家研究中心从事博士后研究。2020-2022年在清华大学结构生物学高精尖创新中心，清北联合生命中心，生命科学学院任助理研究员。
丁博士的主要基础科研领域涉及细胞质量控制与染色体基因组稳定性，细胞稳态与相分离，表观遗传学与基因调控，罕见病致病机制探究与个性化创新疗法探究(细胞基因疗法，小分子新靶点干预，大分子疗法等)。他以第一作者/共同第一作者发表SCI一区学术论文6篇: Nature Cell Biology (2022), Molecular Cell (2021), Cell Research (2022), Protein Cell (2024), Journal of Biological Chemistry (2019), Journal of Molecular Cell Biology (2024). 以第一负责人身份承担多项来自国家自然科学基金委，中国博士后中心，清北联合生命中心的科学基金。
丁博士拥有从0到1的产学研经验，具有丰富的生物相分离创新药的研发经验，临床前药物研发经历，负责公司内部多项药物研发管线（部分管线2024年进入IND阶段)，以及外部（罗氏制药）联合药物研发。丁博士过往积攒多学科/领域的交叉科研经历让他具备多元的药物研发底蕴和创新式的新药设计理念，他将致力于基于临床需求出发的基础科研，搭建通往解决难成药靶点包括罕见遗传病药物研发在内的“新质桥梁“真正从源头助力改善广泛的未被满足临床需求。
2．寄语
罕见病群体重于泰山：该群体的存在是人类进化历史长河中不可或缺的遗传多样性的病理体现，它合理的催生和引发持续不断的生命科技的迭代和创新，并终将普惠大众。
罕见病研究刻不容缓：没有健康的个体就没有健康的群体，同时加大对罕见病的基础研究和药物开发，实际上就是在从另一个现象级的维度回答人类如何更好的进化，以及走向何方的问题。
九、学术委员 殷浩 博士
1．简介
哈佛医学院/麻省总医院研究学者（Research Fellow）。2019年至今，师从美国科学院院士/美国医学院院士/麻省总医院分子生物系主任/葛兰素史克（GSK）董事会成员。
殷博士的研究领域包括：X染色体失活与X染色体相关疾病，范可尼贫血症，不孕不育症， RNA在胚胎干细胞/生殖细胞中调控机制，3D基因组与表观遗传学。以第一排名作者/共同通讯作者在Science Advances （2022）、PNAS （2021）、Genetics in Medicine（2019）等SCI一区期刊发表影响力论文，以参与者在Molecular Cell （2024）等发表论文。参与多项国家自然科学基金项目包括：重大项目，国际(地区)合作与交流项目，面上项目。
殷博士长期从事人类遗传疾病，生殖胚胎医学研究，为揭示先天性遗传疾病、出生缺陷、不孕不育、自然流产等发病的分子基础以达到有效预防和精准诊治，提供理论依据和临床指导。具有丰富的RNA调控和基因编辑技术经验，为疾病模型构建和发病机制研究提供强有力的技术支持。依赖小核酸RNA药物的靶点效率高，不易耐药性优点对罕见病进行精准、长效治疗。通过对患者体内缺陷的基因进行修正或替代而进行的“基因疗法”达到治疗和治愈罕见病疾病。
2．寄语
以“患者为中心”的初心不变，用变革性技术和尖端科学医学相结合，团结社会力量和爱心溶解冰冻的罕见病。
十、患者代表委员 黎青
1．简介
成都希爱社会工作服务中心主任、创始人；四川省优生托育协会儿童康复分会委员；四川省仁心公益慈善促进会发起人，理事。
2．寄语
愿我们的坚持与守望能给DMD带去更多的希望与爱，希望一直在，与爱同前行。
十一、患者代表委员 王丽华
1．简介
复旦大学附属中山医院护师，罕见病DMD患儿母亲。
2．寄语
有志者事竟成。
十二、患者代表委员 张依曾
1．简介
杭州逐梦天使助医公益服务中心发起人之一，罕见病DMD患儿母亲。
2．寄语
梦想是心中的信仰，
是生命中最美好的存在。
它让我们不断前行，
它让我们勇敢地面对生活中的每一个挑战。
已向我基金会申请使用专项基金的企业名单如下：
1. 苏州安天圣施医药科技有限公司
2. 深圳新诺微环生物科技有限公司
3. 成都金唯科生物科技有限公司
4. 上海玛思塞尔生物技术有限公司
5. 中美瑞康核酸技术（南通）研究院有限公司
备注：目前基金会已与各申请方接洽、陆续提交相关资料，接下来会尽快推进项目的审核。后续审核结果和资助结果会定期进行公示。
